Síndrome de Down
Definición
El síndrome de Down (SD) es una alteración genética que consiste en que las células poseen en su núcleo un cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen en el par 21, tres cromosomas en lugar de los dos que existen habitualmente; de ahí que este síndrome también se conozca como trisomía 21. El síndrome de Down es la alteración genética más común y la principal causa de discapacidad intelectual.
Formas de trisonomía 21
A. Trisomía libre o simple
El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.
B. Translocación
Se da en un 3,5 % de personas con síndrome de Down. Presentan 2 cromosomas del par 21 completos más un trozo de un tercer cromosoma 21, que generalmente se encuentra pegado a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14).
En este caso, el padre o la madre se comportan como portadores, por lo que es posible transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores o tener más hijos con SD.
C. Mosaicismo
Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. El óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. Desde ese momento, todos los millones de células que deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas.
Diagnóstico y primeros años
El diagnóstico puede hacerse antes o después del parto, a través de la exploración clínica y el cariotipo, que nos mostrará ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Como en cualquier otra alteración, tras el diagnóstico, los padres suelen vivir un shock inicial, acompañado de malestar y preocupación respecto al futuro. Es muy importante que durante estos momentos tan difíciles puedan recibir apoyo emocional y asesoramiento que pueda ayudarles en la adaptación y aceptación de esta nueva situación.
Los bebés con síndrome de Down se desarrollan al igual que los demás, pero lo hacen de forma más lenta y muestran algunas diferencias. Durante los primeros años de vida, es fundamental que los niños reciban atención temprana.
La atención temprana se entiende como un conjunto de intervenciones para niños pequeños y sus familias, que se ofrece desde un equipo interdisciplinar, en un determinado momento de la vida de un niño (de 0 a 6 años), que abarca cualquier acción realizada con el niño y su familia y que tiene los siguientes objetivos
– Asegurar y mejorar su evolución
– Reforzar las competencias de la familia
– Fomentar la inclusión social de la familia y el niño.
Si queréis profundizar en la atención temprana, os invito a visitar la página Atención temprana en la que os comparto información y guías muy útiles.
Referencias bibliográficas
Os animo a que podáis visitar estas páginas donde encontraréis más información al respecto:
https: //www.sindromedown.net
https://www.down21.org/
